От чего страдают сверхлюди: обратная сторона полезных мутаций

Психология

Мутации могут превратить человека в супергероя, который не боится болезней и травм. В его жилах течет «золотая» кровь. Он гиперпластичен, дышит разреженным воздухом и спит четыре часа. Но так ли это безопасно?

От чего страдают сверхлюды: обратная сторона полезных мутаций

Фотография: Shutterstock

Мутации — двигатель эволюции живых организмов

Слово «мутация» в повседневной жизни обычно не окрашивается в самые розовые цвета. На ум приходят патологии, болезни и прочие неприятные изменения в организме. Однако мутации – это не хорошо и не плохо, а стандартный механизм природы. В живом организме такие изменения происходят постоянно. Клетки все время делятся и иногда болят. Большинство неточностей сразу находят такой механизм кузова как ремонт и сразу исправляют.

Геном – это совокупность всех хромосом. Каждая хромосома состоит из ДНК и белков. Гены состоят из группы последовательных нуклеотидов и встречаются по всей молекуле ДНК.

Но иногда по разным причинам, например, при большом количестве ошибок, восстановление бессильно, и «неправильные» клетки продолжают развиваться с разрывом. Значительная часть мутаций обычно «списывается» с популяции как невыгодная: это происходит путем естественного отбора, более того, около 20% людей по разным причинам не бросают потомство. Однако одни мутации фиксируются, в одних случаях они приводят к врожденным заболеваниям, в других могут вывести человечество на новую ступень развития.

«Если мутация дает явное преимущество: она увеличивает физическую форму, вероятность выживания, увеличивает фертильность, делает организм более адаптируемым, тогда этот вариант обычно заменяет все остальные. Очень быстро, в течение нескольких поколений, он закрепляется в популяции, чему способствует естественный отбор. Вместо вариабельности, или иначе – полиморфизма генов, мы наблюдаем вариант », – поясняет Константин Крутовский, профессор Геттингенского университета (Германия), ведущий научный сотрудник Института общей генетики. Н.И. Вавилов РАН, профессор кафедры геномики и биоинформатики Сибирского федерального университета.

Это случилось с нашими предками. Ученые из Калифорнийского университета (Сан-Диего, США) выяснили, что 2-3 миллиона лет назад у гоминидов, древних предков современного человека, произошла мутация в гене CMAH, из-за которой у них стало больше мышц, потеют и увеличились железы выносливость. Эти новые особенности дали первым людям доминирование над другими обитателями планеты: теперь они могли быстро бегать, более того, на большие расстояния и охотиться в жаркий день, когда другие хищники прятались в тени.

50 000 лет назад мутация в гене ACTN3, который кодирует белок α-актинин-3, помогла людям мигрировать из Африки на территорию современной Европы. Благодаря ей предки европейцев смогли справиться с прохладным климатом, организм научился согреваться. Этот генотип редко встречается у этнических групп, проживающих в теплых регионах – он есть только у 1% кенийцев и нигерийцев.

Читайте также:  Чувство вины после запоя

От чего страдают сверхлюды: обратная сторона полезных мутаций

Фото: Национальный институт рака / Unsplash

Какие бывают мутации

Все мутации происходят спонтанно. От тех из них, которые происходят без внешнего воздействия, не застрахован абсолютно никто, даже самый здоровый человек, живущий в идеальном климате и питающийся правильной пищей.

В другом случае клетка может мутировать под воздействием внешних факторов:

ультрафиолетовое излучение, сильный нагрев или охлаждение;
различные химические вещества: например, пестициды или мутагенные компоненты нездоровой пищи;
действие биологических агентов: вирусов, например кори и краснухи, бактерий и даже глистов.
Все эти изменения происходят в организме конкретного организма и касаются только его. Другое дело, когда мутации затрагивают половые клетки. Будущее потомство может унаследовать измененные гены, «сломанные» родителями.

Мутировавшие гены могут иметь нейтральные, вредные и полезные последствия. Последних меньше всего. Когда происходит мутация, шансы на то, что она что-то улучшит, а не наоборот, очень малы. Но бывают и счастливые исключения. В гене происходят изменения, которые дают человеку новую способность, которая помогает ему лучше адаптироваться или даже выживать в определенной среде.

Полезные мутации — дар или наказание?

87% тибетцев имеют мутацию в гене EPAS1, позволяющую им комфортно дышать разреженным горным воздухом: высота Тибетского плато составляет 4 тысячи метров над уровнем моря, а кислорода здесь на 40% меньше, чем на равнине.

Житель равнины не мог так жить, у него заболела бы высотная болезнь: головная боль, быстрая утомляемость, детская смертность была бы намного выше, чем у горцев. У тибетцев нет ни одной из этих проблем. Однако такие функции часто имеют обратную сторону.

В 1994 году стала известна история людей с тяжелым скелетом: в Коннектикуте (США) водитель без единого перелома вышел из страшной автомобильной аварии. Рентген показал аномально плотные кости. Мужчину отправили в Йельский костный центр, где было обнаружено, что его кости в восемь раз плотнее скелета обычного человека того же возраста.

От чего страдают сверхлюды: обратная сторона полезных мутаций

Высокая плотность костей из-за мутации в гене LRP5, которая обычно приводит к остеопорозу (Фото: Медицинский журнал Новой Англии)

Позже выяснилось, что никто из его родственников никогда ничего не ломал и не жаловался на синяки. Исследования ДНК выявили мутацию в гене LRP5, которая сделала этих людей невероятно устойчивыми к различным травмам и шоку. Однако мужчина пожаловался, что ему никогда не удавалось оставаться в воде, он всегда считал себя слишком тяжелым, чтобы плавать.

«С одной стороны, такие плотные кости менее хрупкие, и человек живет спокойно, зная, что риск переломов и травм минимален. С другой стороны, такая плотность костей означает, что человек с большей вероятностью утонет, менее подвижен, в отличие от человека с полыми костями », – объясняет Оксана Максименко, руководитель Центра высокоточного редактирования и генетических технологий в биомедицине IBG. РАН.

Носители мутации G6PD-Mahidol487A, влияющей на ген фермента G6PD, практически невосприимчивы к малярии. Изменение структуры серповидно-клеточного белка гемоглобина делает эритроциты устойчивыми к малярийным плазмодиям, передаваемым через укусы комаров.

Читайте также:  Почему нарциссы живут в вашей голове даже после расставания?

Благодаря естественному отбору этот признак пустил корни в Азии и Африке, страдающих от малярии. Это очень опасное для жизни заболевание: в 2019 году умерло 274000 детей в возрасте до 5 лет (67% всех смертей от «малярии» в мире).

Однако, например, от 18% до 25% населения Юго-Восточной Азии это заболевание не страшно. Ученые из Института Пастера (Франция) и Университета Махидол (Таиланд) провели масштабное эволюционное и эпидемиологическое исследование и показали, что мутация предотвращает заболевание ее владельцев из-за укуса заразного комара, ответственного за половину всех заболеваний случаи малярии в регионе

«То же самое и с ВИЧ-инфекцией: мутация поддерживается естественным отбором в регионах с высоким уровнем инфицирования. Чтобы проникнуть в клетку, вирус иммунодефицита должен связываться с рецептором, белком на поверхности, – говорит Константин Крутовский. – У некоторых людей мутация в гене CCR5 изменила этот рецептор, и вирус не может «прикрепиться» к нему. Вероятность попасть в клетку и вызвать заболевание у этих людей очень мала. Фактически, 3-6 человек из 1000 устойчивы к ВИЧ. У народов севера этот показатель выше – 0,6%, у народов юга меньше – 0,3%. Однако мутация может иметь побочные эффекты, поскольку измененный рецептор на поверхности клетки не очень хорош».

Побочным эффектом мутаций могут быть заболевания крови, например серповидноклеточная анемия, которая имеет ряд необратимых последствий: от детского ишемического инсульта, поражения селезенки у взрослых, легочной гипертензии, почечной недостаточности до смерти.

Мутации в генах SCN9A, SCN11A и PRDM12 встречаются гораздо реже: на планете известно около полутора сотен носителей. Его владельцы совершенно не чувствуют боли, как Эшлин Блокер из американского городка Паттерсон. Повреждение генов влияет на нервы, которые передают сигналы боли в мозг.

Эшлин окунула руки в кипящую воду, очистила кожу ладоней под струей мойки высокого давления своего отца, ходила со сломанной лодыжкой в ​​течение двух дней, была укушена сотней огненных муравьев и получила множество других ран. При этом он не чувствовал боли, но каждый раз на его теле оставались следы и шрамы.

От чего страдают сверхлюды: обратная сторона полезных мутаций

В детстве Эшлин чуть не прикусила язык, когда ей порезали зубы (фото: из личного архива Тары Блокер)

Люди с этой мутацией редко доживают до 20 лет. Они также могут умереть от аппендицита, потому что у них ничего не болит, и они замечают проблему слишком поздно, когда уже началось смертельное воспаление. Эшлин Блокер сейчас 22 года, не так давно она попала в серьезную аварию, убегая от страха.

На что еще способны современные мутанты

Однако не все полезные мутации так опасны для своих носителей. Некоторые из них дают суперсилы, ничего не угрожая взамен.

Читайте также:  Как понять, что вы не интроверт, а социофоб? 3 простых отличия + пример из жизни

Исследование Медицинской школы Университета Мэриленда в Балтиморе (США) показало, что 5% испытуемых имеют защитную мутацию в гене APOC3, которая позволяет им есть жирную пищу без всплесков холестерина. Это почти как рождение с интегрированным лекарством для здоровья сердца. У носителей мутации меньше артериальной кальцификации, что указывает на более высокий уровень ЛПВП («хороший» холестерин) и более низкие триглицериды и ЛПНП («плохой» холестерин).

Одна из недавних мутаций, которая со временем может стать нормой, – 4 часа сна в день. «Спящие» при этом чувствуют себя отдохнувшими, не жалуются на недостаток сил и продуктивно работают. Калифорнийский университет в Сан-Франциско (США) обследовал этих людей и обнаружил мутацию в гене под названием ADRB1. Те, кто уже живет по новым стандартам, очень довольны своим режимом сна и имеют возможность эффективно использовать дополнительное время.

У населения экваториальной зоны меланин – пигмент, защищающий от опасного солнечного света – интенсивно вырабатывается ультрафиолетовым светом, избыток которого может вызвать рак кожи.

А некоторые мутации превратились в «резиновых» людей: их кожа может быть невероятно тугой, а суставы могут сгибаться в любую сторону, они дали другим универсальную «золотую» кровь, которая после переливания становится подходящей пациенту с любым группа и резус, даже дети были одарены мышечными мутациями спортсмена, причем без тренировок.

От чего страдают сверхлюды: обратная сторона полезных мутаций

На фото Лиам Хекстра, чья гипертрофия мышц, связанная с миостатином, сделала его очень мускулистым (Фото: dailymail.co.uk)

Можно ли искусственно создать супермена

В 2018 году впервые в истории человечества в Китае родились близнецы с намеренно измененным геномом. Искусственно введенная мутация должна была сделать новорожденных Луну и Нану невосприимчивыми к ВИЧ-инфекции.

В обход официальных разрешений на эксперименты с человеческими эмбрионами биолог Хэ Цзянькуй модифицировал ген CCR5. Однако результаты оказались совсем не такими, как ожидал ученый: его манипуляции не могли точно воспроизвести защитную мутацию, и в «правильном» гене появились новые изменения, которые еще не были изучены и совершенно бесполезны. Мировое медицинское сообщество раскритиковало биолога за нарушение медицинской и человеческой этики.

В 2019 году Хэ Цзянкуй был признан виновным в нарушении государственного запрета на эксперименты с человеческими эмбрионами, приговорен к трем годам тюремного заключения и оштрафован на 3 миллиона юаней (430 000 долларов.).

Читайте также:

Генетические изобретения: яйца, излечивающие рак, комары-мутанты и светящиеся кошки

Комары-мутанты: биологическое оружие или армия спасения?

Русские отказываются от ГМО и переходят на веганство

Если вам понравился материал, подпишитесь на канал РБК Тренды в Яндекс.Дзен — это поможет нам развиваться!

Валерия Кузнецова
Главный редактор , psyban.ru
Психолог с многолетним стажем. Использую различные лайфхаки в личной жизни. Друзья постоянно говорят, чтобы я размещала свои советы в интернете. Будьте любимыми вместо со мной!
contact me
Оцените статью
psyban.ru
Добавить комментарий